吉安肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
一次检测全面分析约两万个基因,指导多种治疗方案选择,并提供关键的免疫治疗指标评估。
适用人群
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的吉安朋友。
- 治疗出现进展或耐药,需要探索新方向的吉安朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前,希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况,包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗,希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
检测内容
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析,可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化(如靶点突变),评估您对某些特定药物的潜在反应(如PARP抑制剂),并检测多项关键的免疫治疗指标(如PD-L1、TMB、MSI),为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本,无法覆盖所有基因的所有区域,也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测流程
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和专业人员建议,从四种组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织)或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取;血液样本采集过程与常规抽血类似,耗时短,稍有不适。您可以前往吉安的合作机构完成采样,或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本,请务必咨询您的专业人员。
准确性说明
检测采用主流的二代测序技术,在专业实验室内严格按照流程操作,以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析,过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意,任何检测技术都有其技术局限,结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异,专业人员可能会建议进行其他补充验证。
详细流程
- 前期咨询:与吉安的服务顾问沟通,确认检测适宜性及样本类型。
- 样本准备:根据指导,准备合格的检测样本(组织或血液)。
- 样本寄送:将样本安全寄送至指定的检测实验室。
- 实验室检测:实验室收到样本后进行DNA提取、文库构建、上机测序。
- 数据分析:生物信息专家对海量测序数据进行专业分析与解读。
- 报告生成:整合分析结果,生成图文并茂的详细检测报告。
- 报告发送:一般在样本合格入库后约15个工作日内,将电子版报告发送给您。
- 报告解读(可选):可预约专业人员对报告关键内容进行一对一沟通解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测结果大概多久能出来?
- 从您的合格样本送达实验室开始计算,通常需要10到12个工作日可以出具完整的检测报告。具体时间可能会因样本质量、运输周期及节假日安排而略有调整,届时我们的服务人员会与您保持沟通。
- 我人在吉安,你们在吉安有合作的采样点吗?
- 我们在吉安及全国多个主要城市都有合作的采样医院。预约后,顾问会根据您的所在地,为您协调安排最近的合规医院进行组织样本的获取。
- 28800这么贵,一次性付清压力有点大,可以分期付款吗?
- 目前该检测套餐需要一次性支付全款28800元,不支持分期付款。款项通常在采样前或样本送检时支付,具体支付流程可咨询您的服务顾问,这是一项自费的健康管理项目。
- 我媳妇刚怀孕,产检发现有个肿瘤,能做这个基因检测吗?会不会影响胎儿?
- 孕妇可以进行检测。本检测针对的是肿瘤组织本身的基因信息,分析使用的是已获取的肿瘤样本,不涉及对胎儿的直接操作。检测结果有助于医生在孕期及产后为妈妈制定更个体化的肿瘤管理方案。具体情况请与您的医生充分沟通。
- 如果选择邮寄,样本在路上坏了或者丢了怎么办?
- 请您放心。我们合作的物流有严格的温控和追踪系统。如果发生罕见的运输问题导致样本失效,我们会免费为您安排一次重采和重测。在寄出前,请务必确认包装规范并保留好物流单号。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日,自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前,请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业,建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性,身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用采样包,并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (11条,均分4.9)
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
我妈妈是晚期结直肠癌,主治医生推荐做的。检测本身没什么问题,但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告,隔了两个月还主动联系,询问病情变化和新药进展,并提供了最新的相关临床试验信息,感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值,持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助,祝阿姨治疗顺利!
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
我做的是支气管镜活检取的组织,本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的,取的时候格外仔细,还特意多取了一点以防万一,说这样确保够用,不用我再做一次。虽然过程辛苦,但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步,我们通过与临床医生的紧密培训,将“一次性取足”的理念贯彻到位,避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测,医生推荐的。采样是穿刺取的,说实话挺紧张的。但操作医生很耐心,一直跟我聊天分散注意力,手法也快,没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了,不用再遭罪。整体体验比预想的好很多,没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感,因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适,祝您后续治疗顺利!
陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
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